Increment de les mastectomies preventives per fer front al càncer hereditari

Entre arbres genealògics i anàlisis moleculars es mouen els especialistes en càncer hereditari. "No visitem pacients amb una malaltia, sinó famílies amb una història oncològica", explica l'assessora genètica de l'ICO Mònica Salinas. Els càncers hereditaris, que representen entre un 5% i un 10% dels que es diagnostiquen, s'associen a una alteració genètica que es pot transmetre de pares a fills i que n'incrementen el risc. Les unitats de Consell Genètic ofereixen, en el sistema sanitari públic, un estudi a les famílies que sospiten tenir aquesta predisposició. "Conèixer aquest factor de risc ajuda a planificar des de la salut mesures de seguiment i prevenció", diu la responsable de càncer familiar de Vall d'Hebron, la doctora Judith Balmaña.

"Havia viscut tant el càncer a la família que tenia la sensació que també em passaria. Era com una sentència. Ara, no tinc aquesta sensació". Esther Mora, de 48 anys, sent que ha tancat una etapa després d'haver-se sotmès a una mastectomia bilateral preventiva, és a dir, d'haver-se tret les glàndules mamàries per l'alt risc de desenvolupar un càncer de mama a causa d'una mutació genètica que també tenen altres dones de la família.

88 persones, 87 dones i 1 home, es van sotmetre a una mastectomia preventiva a Catalunya el 2021, segons dades de l'Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS) que ha pogut conèixer l'ACN després d'una petició. Les especialistes en càncer hereditari puntualitzen que la cirurgia reductora de risc és una opció, però no l'única, i que el més important és que sigui una decisió informada.

El 2010, quan l'assessoria genètica era poc coneguda i s'estava incorporant a la pràctica clínica, van optar per aquesta cirurgia 9 dones. El nombre d'operacions ha anat creixent i des de l'AQuAS preveuen que segueixi incrementant en els propers anys. El 2013, hi ha el que es coneixeria com a efecte Jolie, quan l'actriu Angelina Jolie va fer públic que s'havia sotmès a una mastectomia bilateral preventiva en confirmar que tenia una alteració genètica que la predisposava a desenvolupar un càncer de mama.

Uns anys després de l'anunci de Jolie, Esther Mora entraria al quiròfan i creu que la història de l'actriu la va ajudar, sobretot perquè no coneixia ningú directament que s'hagués operat de manera preventiva: "Perquè el meu entorn ho entengués, de vegades els deia que era l'Angelina Jolie catalana".

Prop de 3.000 primeres visites el 2021 a les unitats de Consell Genètic de l'ICO

Tot i que els càncers hereditaris tenen una incidència baixa, generen molta angoixa en les famílies que sospiten tenir aquesta predisposició a patir la malaltia. Dècades enrere, els seus temors quedaven sense respostes, però des de fa uns anys la ciència ha començat a trobar-hi explicacions. I no només això, a oferir possibles mesures de seguiment i detecció precoç, com mamografies o altres proves més freqüents o en edats més precoces en el cas del càncer de mama; de prevenció, com són les cirurgies reductores de risc, i de planificació familiar amb selecció embrionària per evitar transmetre la mutació. 

Cal tenir present que els tumors més freqüents que es poden associar a una alteració hereditària són el de mama, ovari, endometri i còlon i que, a la vegada, els càncers de còlon i mama són els que tenen més incidència entre la població. Per tant, encara que en una família hi hagi més d'un cas, no significa que hi pugui tenir una predisposició hereditària, recull la web Canal Salut. Situacions que fan aixecar la sospita d'una alteració genètica són quan tres o més parents pateixen el mateix tipus de càncer en una mateixa branca familiar o quan es diagnostica un cas en edat jove, entre altres criteris, que es van revisant i ampliant.

"La nostra feina és saber identificar si hi ha factors de risc genètic; saber quantificar-lo; oferir mesures de detecció precoç o prevenció a les persones que el tinguin i deslliurar-ne aquelles que no", recalca la doctora Balmaña, responsable del Programa de càncer familiar de l'Hospital Vall d'Hebron i cap del Grup de genètica del càncer hereditari del Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO).

"L'objectiu és intentar buscar la causa d'una història oncològica familiar  i que aquest estudi pugui tenir utilitat tant per als pacients com per als familiars", coincideix la infermera i assessora genètica de l'Institut Català d'Oncologia (ICO) Mònica Salinas, coordinadora de les assessores genètiques del Programa de càncer hereditari.

El 2021, les unitats del Consell Genètic de l'ICO –a l'Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona; el Trueta de Girona; l'Hospital de Mataró; el Moisès Broggi de Sant Joan Despí i el Duran y Reinals de l'Hospitalet– van fer un total de 2.812 primeres visites.