Nova consulta al Maresme per estudiar el càncer hereditari

Entre un 5 i un 10% dels càncers més comuns tenen una alta predisposició hereditària, ara ja no cal anar a Barcelona a visitar-se’n

Des del passat mes de setembre, les persones i famílies amb sospita de càncer hereditari de l’àrea assistencial del Consorci Sanitari del Maresme (CSdM) es poden visitar a l’Hospital de Mataró, gràcies a un acord de col·laboració amb l’Institut Català d’Oncologia (ICO). Anteriorment, aquestes persones eren derivades a la Unitat de Consell Genètic de l’ICO-Badalona.

Des d’aquesta consulta es realitza tot el procés d’assessorament genètic: des de la identificació de la sospita de predisposició genètica a càncer, la indicació de l’estudi genètic, si convé, i la interpretació del resultat genètic i assessorament adequats. La responsable és Judit Sanz, biòloga i assessora genètica, que treballa de forma coordinada amb els professionals del Programa de Càncer Hereditari de l’ICO i conjuntament amb el Servei d’Oncologia de l’Hospital de Mataró per millorar la detecció precoç de la malaltia. Des de la seva posada en marxa, 90 persones ja s’han visitat en aquesta consulta.

Quins càncers es poden heretar?

Es coneixen uns 20 gens relacionats amb càncers hereditaris i, actualment, s’estima que un 5-10% de casos dels principals càncers (mama, colo-recte o pròstata) podrien ser causats per una alta predisposició hereditària, i un 10-20% per una predisposició de grau moderat. En altres tipus de tumors, el percentatge pot ser major (20% dels casos de càncer d’ovari o pàncrees) o molt menor (<1% dels casos de càncer de pulmó o cap-i-coll).

Com funciona el programa de càncer hereditari? A través de la Consulta de Consell Genètic es garanteix l’atenció dels pacients i familiars amb sospita de predisposició hereditària al càncer. Les seves principals funcions són:

Interpretar els antecedents personals i familiars per avaluar el risc d’ocurrència o recurrència d’un determinat tipus de càncer o diversos associats a una síndrome en una determinada família.
Educar vers l’herència, les proves genètiques, la prevenció, els recursos i recerca disponibles.
Oferir l’assessorament apropiat per a promoure decisions informades i una adaptació al risc o condició.
Oferir, si està indicat, el corresponent estudi genètic diagnòstic o predictiu, i interpretar el resultat.

Em cal un estudi genètic?

Els criteris de sospita per saber si una persona és candidata a valorar el seu risc i, si cal, rebre assessorament genètic sobre càncer hereditari, són els següents:

Haver patit un càncer a una edat inusualment jove (menys de 50 anys).
Més d’un diagnòstic de càncer en la mateixa persona.
Dos o més casos del mateix tumor entre familiars propers.
Un o més casos d’un càncer infreqüent a la família.
Mutació coneguda a la família en un gen que predisposa al càncer.

I si tinc la mutació genètica?

Si el resultat és positiu, la persona passa a ser tractada per un equip de professionals del CSdM especialitzat en seguiment de casos d’alt risc, amb els controls preventius pertinents (mamografies, colonoscòpies, etc.) i en coordinació amb la Unitat de Consell Genètic ICO Badalona. L’objectiu és el diagnòstic precoç de la malaltia i la incorporació d’hàbits saludables que ajudin a prevenir-la.