Capgròs
Diu la dita que “de tard o de primer, Carnestoltes pel febrer” i no li falta raó. Ja som en el mes dels carnavals, de les rues. En el gran mes de les disfresses. Les setmanes prèvies són de pensar i escollir disfressa però aquesta elecció a partir d’ara pot ser no només estètica, sinó també conscient i amb valor afegit. El motiu: la iniciativa d’un taller artesanal mataroní de destinar un 10% dels beneficis de cada compra que s’hi faci a la investigació d’una malaltia infantil molt minoritària.
La història de la campanya ‘Sin disfraz’ d’aquest 2023 (té vocació de replicar-se en endavant) passa pel taller artesanal de disfresses Ninona Handmade i per la història de la Maria, una nena de 9 anys que pateix una malaltia de nom impronunciable, el Syngap1, que és una mutació del gen que li provoca trastorns de desenvolupament.
La Maria té només 9 anys i troba en l’equinoteràpia que rep a l’hípica El Turó, de Fonteta, la millor manera de superar les seves limitacions i empoderar-se. Quan la Maria puja dalt de la Txuri, el seu cavall, ella es transforma! Amb l’ajuda de la Sigrid, la seva terapeuta, la Maria esdevé una nena calmada i segura que deixa de banda les seves dificultats a nivell motriu, es concentra i gaudeix cada minut de la comunicació i la cohesió amb el cavall.
Ara, Ninona Handmade presenta el projecte solidari “Sin disfraz”, una campanya de sensibilització sobre les malalties rares que afecten els infants. Coincidint amb el Carnaval i el Dia de Mundial de les malalties rares, l’empresa de disfresses artesanals amb seu a Mataró destinarà el 10% de la venda d’una disfressa a la investigació d’una malaltia rara. Aquest any, la beneficiària de l’acció és la recerca en Syngap1 que du a terme l’Hospital St. Joan de Déu de Barcelona gràcies a les vendes de la disfressa “Domadora de Circ”.
Qui és Ninona Handmade
Ninona Handmade és un Taller i botiga online (www.ninonahandmade.net) de disfresses artesanals per a infants situat a Mataró. Les disfresses de Ninona Handmade es caracteritzen per fomentar la creativitat i el desenvolupament de la personalitat entre els més petits. Es tracta principalment de complements que se sobreposen a la pròpia roba, el que facilita molt el joc lliure dels nens i nenes i que es puguin compartir entre germans, amics… d’edats i talles ben diverses
Fins el dia 28 de febrer (dia internacional de les malalties rares) Ninona Handmade donarà a l’Hospital St. Joan de Déu el 10% dels beneficis de cada compra d’una disfressa de la seva col·lecció.
El drama de les malalties rares, encara més en infants
Les malalties rares o poc freqüents són aquelles que tenen una baixa prevalença en la població. Per a ser considerada com a rara, cada malaltia específica només pot afectar a un número limitat de persones. Concretament, a menys de 5 per cada 10.00 habitants. No obstant, són moltes les persones que conviuen amb elles a tot el món – més de 300 milions al món, 3 milions a Espanya-, ja que s’estima que existeixen més de 7.000 malalties rares, de les quals se n’han identificat 6.172 segons dades d’Orphanet.
Aquestes malalties es caracteritzen per una àmplia diversitat de símptomes que varien segons cada malaltia i també dins d’una mateixa patologia. Per a molts desordres, hi ha una gran diversitat de subtipus de la mateixa malaltia. En la seva major part, es tracta de malalties cròniques i degeneratives. De fet, el 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants i es caracteritzen per: Inici precoç en la vida (2 de cada 3 apareixen abans dels dos anys) Dolors crònics (1 de cada 5 malalts) Desenvolupament de dèficit motor, sensorial o intel·lectual en la meitat dels casos, que originen una discapacitat en l’autonomia (1 de cada 3 casos) En gairebé la meitat dels casos el pronòstic vital està en joc, ja que a les malalties rares se’ls pot atribuir el 35% de les morts abans d’un any, el 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.
Un dels principals problemes que enfronten les persones amb Malalties Rares, des del primer moment, és el diagnòstic. Les principals causes d’aquesta absència de diagnòstic són el desconeixement que envolta aquestes patologies, la dificultat d’accés a la informació necessària i la localització de professionals o centres especialitzats. En una gran part dels casos, aquesta demora en la diagnosi influeix en l’accés a intervencions terapèutiques, i en conseqüència, en un 31% dels casos, un agreujament de la malaltia que podria haver-se evitat o pal·liat prèviament. Un 42,68% de les persones amb aquestes patologies no disposa del tractament o si en disposa, no és l’adequat. Una d’aquestes malalties és el Syngap1.
Aquest síndrome és una malaltia rara causada per una mutació en el gen Syngap1. Va ser diagnosticat per primera vegada l’any 2009 pel Dr. Michaud a l’Hospital St. Justine de Montreal, i afecta a uns 1.164 casos a nivell mundial, dels quals 40 resideixen a Espanya i a Catalunya 8. Aquest gen SYNGAP1 (6p.21.32) codifica una proteïna amb el mateix nom que resulta crítica pel desenvolupament cognitiu i per a una correcta sinapsis (connexions entre les neurones o cèl·lules dels cervell, sense les quals no es pot processar la informació) afectant al normal desenvolupament cognitiu del cervell. Les mutacions nocives en aquest gen redueixen la quantitat de proteïnes SYNGAP1 funcionals, el que provoca un retard maduratiu general.
Els símptomes més freqüents són:
- Discapacitat intel·lectual, de moderada a severa.
- En el 100% dels casos Hipotonia muscular o atàxia motriu
- Epilèpsia en el 80% dels casos
- Retard en la parla/apràxia (de lleu a greu)
- Trastorn del son i del comportament Autisme (el 50% dels pacients de SYNGAP1 també estan diagnosticats de TEA)
La majoria de les mutacions SYNGAP no es detecten en les proves genètiques bàsiques. La millor forma de diagnosticar les mutacions SYNGAP és la seqüenciació del genoma. Actualment no existeix una cura o tractament específic per aquesta malaltia, més enllà de les diverses teràpies (fisioteràpia, teràpia ocupacional, logopèdia, equinoteràpia, etz…), per això la recerca en aquest camp és imprescindible.
L'Hospital Sant Joan de Déu, a través de la Fundació per la Recerca de Sant Joan de Déu, impulsa diverses línies d'investigació a benefici de la salut prenatal i infantil. Entre aquestes, es troba la del SYNGAP1. Per impulsar la investigació, avançar en el coneixement d'aquesta malaltia rara, i poder millorar la qualitat de vida de les persones afectades, l'any 2020 l'Hospital Sant Joan de Déu, amb la col·laboració de l’Institut de Investigacions Biomèdiques del Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau), va iniciar un projecte de registre nacional de pacients SYNGAP1 i una plataforma per estudis clínics i bàsics, dirigit per la Dra. Àngels García Cazorla.
L’associació SYNGAP1 va néixer en l’any 2019. Entre els seus objectius hi ha promoure’n la recerca, oferir informació i orientació a les famílies amb algun fill/a diagnosticat de SYNGAP1, donar visibilitat a la malaltia i promoure serveis i recursos per a millorar la qualitat de vida dels afectats. També fa accions per a recaptar fons per a la recerca como la que es du a terme a l’Hospital St. Joan de Déu.
Comentaris (1)