La consulta genètica també arriba al càncer infantil

La consulta oncogenètica pediàtrica de l'Hospital Vall d'Hebron ha atès 156 infants i les seves famílies des que es va posar en marxa el 2017. El principal objectiu de l'assessoria genètica és acompanyar les famílies que sospiten tenir una alteració genètica que els predisposa a desenvolupar un càncer; identificar-la i, a partir d'aquí, dur a terme programes de detecció precoç i prevenció; optimitzar els tractaments oncològics i fins i tot rebre assessorament reproductiu. Cada any es diagnostiquen a Catalunya uns 250 nous casos de càncer infantil -el dia internacional és el 15 de febrer-. La majoria són esporàdics o no hereditaris, però es calcula que al voltant d'un 10% sí que estan relacionats amb síndromes de predisposició al càncer.

Els especialistes en càncer hereditari acostumen a remarcar que no visiten pacients amb una malaltia, sinó famílies amb una història oncològica

Els especialistes en càncer hereditari acostumen a remarcar que no visiten pacients amb una malaltia, sinó famílies amb una història oncològica. Es calcula que entre un 5% i un 10% dels càncers que es diagnostiquen (en adults) s'associen a una alteració genètica que es pot transmetre de pares a fills i que incrementen el risc de desenvolupar-lo. Les unitats de Consell Genètic que hi ha a Catalunya ofereixen, en el sistema sanitari públic, un estudi a les famílies que sospiten tenir aquesta predisposició per conèixer el factor de risc i poder planificar mesures de seguiment i prevenció. 

Vall d'Hebron va crear el 2005 la consulta de càncer hereditari per al pacient adult i, el 2017, la pediàtrica per oferir assessorament a infants i les seves famílies quan hi ha una sospita d'una predisposició a patir un càncer infantil, al voltant d'un 10% dels casos segons es calcula. Des d'aleshores, la consulta ha prescrit un estudi genètic a 90 dels 156 pacients que ha atès. 46 d'aquests presentaven una predisposició al càncer de caràcter hereditari.

Vall d'Hebron va crear el 2005 la consulta de càncer hereditari per al pacient adult i, el 2017, la pediàtrica

Són dades que l'hospital ha donat a conèixer en una roda de premsa amb motiu del Dia Internacional del Càncer Infantil. El cap d'Oncologia i Hematologia Pediàtriques de Vall d'Hebron, el doctor Lucas Moreno, va explicar que aquesta consulta atén infants i adolescents que tenen un càncer del qual se sospita que a darrere hi ha una predisposició genètica, però també nenes i nens que no tenen la malaltia però amb indicis per pensar que hi ha un factor de risc hereditari, ja sigui per antecedents familiars o perquè presenten certs trets físics o símptomes que en poden ser indicadors.

La doctora Judith Balmaña, responsable del Programa de càncer familiar de Vall d'Hebron i cap del Grup de genètica del càncer hereditari del Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO), va destacar que la consulta es va crear per tractar "de manera integral" l'infant i la família. "Conèixer quin és el risc de desenvolupar càncer en cas que s'identifiqui una alteració genètica; quines són les recomanacions de detecció precoç i les mesures de prevenció; fer front a l'impacte psicològic i oferir assessorament reproductiu. Hi ha un maneig multidisciplinari que requereix una adaptació a la situació i una gestió de la incertesa. Convé tractar la predisposició genètica com una cura de la salut", va recalcar. 

En aquesta consulta multidisplinària, els especialistes entrevisten el pacient i la família, exploren la història i elaboren l'arbre genealògic amb els casos de càncer existents, que es completa amb els informes i la documentació mèdica que puguin aportar. Si s'acaba decidint, es fa l'estudi genètic per identificar possibles alteracions. La doctora Balmaña destaca com una de les claus del seu treball la possibilitat de tenir "fotografies panoràmiques i en un moment donat fer zoom i ser molt concrets".

En els infants, també es fa una exploració física en què es para especial atenció en aspectes com la distància entre els ulls, la implantació de les orelles, les característiques de les línies palmars, l'existència de macrocefàlia i altres trets que poden orientar cap a un síndrome específic, va indicar la doctora Anna Maria Cueto-González, pediatra especialitzada en genètica clínica.

Empoderar els pacients i famílies perquè prenguin decisions informades

Si s'identifica una alteració genètica, els pacients poden entrar en programes de seguiment i detecció precoç, proves, com per exemple ecografies, adaptades al factor de risc de desenvolupar la malaltia. També hi ha mesures preventives, com determinades cirurgies, i s'ofereix assessorament reproductiu en cas que la família vulgui tenir més fills.   

I és que l'estudi genètic va molt més enllà d'una anàlisi de sang. "L'objectiu de l'assessorament genètic és donar la informació per empoderar el pacient perquè prenguin decisions informades", va afirmar Estela Carrasco, assessora genètica del Servei d'Oncologia Mèdica. "Són ells qui prenen la decisió. Oferim totes les opcions i hi ha parelles que escullen A i altres B. Nosaltres acompanyem", va afegir, amb referència en aquest cas a l'assessorament reproductiu. També depèn molt del moment vital que travessa aquella família.