El biòleg mataroní David Vilchez ha format part de l’equip d’investigadors que han descobert un nou mecanisme de degeneració neuronal que permet explicar l’origen de malalties com la de Lafora. Vilchez, de 28 anys i llicenciat en Biologia, és el primer autor de l’estudi que s’ha dut a terme sota la direcció de Joan J. Guinovart, director de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona). En el treball també hi han col·laborat científics del CSIC, liderats pel professor d’investigació Santiago Rodríguez, i l’equip expert en neurobiologia que dirigeix l’investigador Eduard Soriano.
L’estudi, que ha sortit publicat a la prestigiosa revista científica Nature Neuroscience, revela que l’acumulació de sucre a les neurones pot provocar la mort neuronal. Aquest fet pot explicar l’origen de malalties neurodegeneratives com ara la Malaltia de Lafora, un tipus d’epilèpsia mortal que afecta als adolescents. Vilchez ha dirigit la majoria dels experiments i l’anàlisis i interpretació de dades. La investigació forma part de treball de Doctorat en el qual està treballant des de fa més de quatre anys.
La Malaltia de Lafora es manifesta generalment entre els 10 i els 17 anys en forma de crisis epilèptiques i posteriorment en les anomenades mioclonies (sacsejades involuntàries de braços i cames). L'evolució de la malaltia està marcada per una degeneració progressiva del sistema nerviós que sumeix al pacient en un estat vegetatiu terminal uns deu anys després de l'aparició de l'enfermetat. La Lafora és una malaltia hereditària que es transmet a través de pares portadors de mutacions en un dels dos gens relacionats amb la malaltia: la laforina i la malina. El malalt de Lafora acumula a les neurones uns dipòsits anormals que s'anomenen "cossos de Lafora". L'estudi en el qual ha col·laborat Vilchez descriu la funció de la laforina i la malina, explica l'origen dels "cossos de Lafora" i identifica com sorgeix el procés neurodegeneratiu de la malaltia.
Segons explica Vilchez, "feia 15 anys que no es descobria cap mecanisme de degeneració neuronal tan important com aquest". El científic mataroní destaca la seva importància per l’avenç que suposa en el tractament de la malaltia de Lafora, però també celebra que aquest sigui un pas "que es podrà extrapolar a altres malalties neurològiques".
Comentaris