Demanen ajuda urgent per a un nen mataroní afectat per una malaltia 'rara'

La malaltia Tay Sachs, una patologia d'herència genètica que afecta el sistema nerviós central, és una d'aquelles anomenades "malalties rares", i desgraciadament incurable. Un nen mataroní, l'Aleix Merino Salgado, la pateix, i la seva família demana ajuda urgentment per avançar en la investigació de la mateixa. Els seus pares Susanna i David al capdavant, han iniciat una campanya de sensibilització i recollida de fons perquè la població conegui l'existència d'aquest malaltia i col·labori en la millora del finançament de la investigació científica.

La malaltia Tay Sachs està causada per l'absència d'un enzim anomenat hexosaminidasa. La seva principal funció és descompondre els residus tòxics (gangliosidósidos) que l'activitat cerebral va deixant, perquè la cèl·lula pugui absorbir-los i reciclar-los dins una àrea de dipòsit, l'aparell lisosomal. En no realitzar-se aquesta tasca de neteja, les zones on s'acumulen es van inflant i aquesta inflamació provoca que les cèl·lules comencin a fallar i morin, causant un dany irreversible en el sistema nerviós central.  L'esperança de vida en aquestes malalties oscil·la entre la primera infància i l'adolescència; en el cas d'Aleix, potser fins als sis o vuit anys d'edat.

Primers símptomes als sis mesos
Quan Aleix tenia sis mesos va deixar de créixer i els seus pares, Susana i David, van començar a preocupar-se. Un altre símptoma que va aparèixer és que davant qualsevol soroll, Aleix reaccionava espantant de forma exagerada. El nen creixia poc i quan caminava queia amb massa freqüència. Quan va complir dos anys, va començar a bavejar i seguia caminant amb dificultat. Se li va practicar una infinitat de proves mèdiques per poder esbrinar quin era el problema, però no hi va haver èxit. Després de quatre diagnòstics sense confirmació, per fi es va descobrir que tenia la patologia de Tay Sachs.

Famílies com la Merino Salgado compten amb el suport de l'associació ACTAYS (www.actays.org). Acció i Cura per Tay-Sachs (ACTAYS). A través de l'entitat estan en contacte amb altres famílies estrangeres, amb les institucions similars d'altres països, amb equips mèdics especialitzats i amb altres associacions de malalties 'rares' a Espanya. Un dels objectius bàsics d'aquesta associació consisteix a captar fons per a la investigació. Hi ha programes d'investigació per a la malaltia de Tay-Sachs, però la feina d'aquests equips és una carrera contra el temps ja que aquesta avança de forma ràpida i requereix nombrosos recursos.
 
A dia d'avui la malaltia és incurable i les esperances de la família d'Aleix passen perquè la investigació científica avanç i s'aconsegueixi trobar un remei. Però per a això és necessària una millor finançament. Per tot això la família d'Aleix demana donatius, que es gestionen a través de ACTAYS, i es pot col·laborar a través de la pàgina web http://actays.org/haz-una-donacion/