Capgròs
La consulta oncogenètica pediátrica del Hospital Vall d'Hebron ha atendido 156 niños y sus familias desde que se puso en marcha el 2017. El principal objetivo de la asesoría genética es acompañar las familias que sospechan tener una alteración genética que los predispone a desarrollar un cáncer; identificarla y, a partir de aquí, llevar a cabo programas de detección precoz y prevención; optimizar los tratamientos oncológicos e incluso recibir asesoramiento reproductivo. Cada año se diagnostican a Cataluña unos 250 nuevos casos de cáncer infantil -el día internacional es el 15 de febrero-. La mayoría son esporádicos o no hereditarios, pero se calcula que alrededor de un 10 % sí que están relacionados con síndromes de predisposición al cáncer.
Los especialistas en cáncer hereditario acostumbran a remarcar que no visitan pacientes con una dolencia, sino familias con una historia oncológica
Los especialistas en cáncer hereditario acostumbran a remarcar que no visitan pacientes con una dolencia, sino familias con una historia oncológica. Se calcula que entre un 5 % y un 10 % de los cánceres que se diagnostican (en adultos) se asocian a una alteración genética que se puede transmitir de padres a hijos y que incrementan el riesgo de desarrollarlo. Las unidades de Consejo Genético que hay en Cataluña ofrecen, en el sistema sanitario público, un estudio a las familias que sospechan tener esta predisposición para conocer el factor de riesgo y poder planificar medidas de seguimiento y prevención.
Vall d'Hebron creó el 2005 la consulta de cáncer hereditario para el paciente adulto y, el 2017, la pediátrica para ofrecer asesoramiento a niños y sus familias cuando hay una sospecha de una predisposición a sufrir un cáncer infantil, alrededor de un 10 % de los casos según se calcula. Desde entonces, la consulta ha prescrito un estudio genético a 90 de los 156 pacientes que ha atendido. 46 de estos presentaban una predisposición al cáncer de carácter hereditario.
Vall d'Hebron creó el 2005 la consulta de cáncer hereditario para el paciente adulto y, el 2017, la pediátrica
Son datos que el hospital ha dado a conocer en una rueda de prensa con motivo del Día Internacional del Cáncer Infantil. El cabo de Oncología y Hematología Pediátricas de Vall d'Hebron, el doctor Lucas Moreno, explicó que esta consulta atiende niños y adolescentes que tienen un cáncer del cual se sospecha que a detrás hay una predisposición genética, pero también niñas y niños que no tienen la dolencia pero con indicios para pensar que hay un factor de riesgo hereditario, ya sea por antecedentes familiares o porque presentan ciertos rasgos físicos o síntomas que pueden ser indicadores.
La doctora Judith Balmaña, responsable del Programa de cáncer familiar de Vall d'Hebron y ninguno del Grupo de genética del cáncer hereditario del Valle de Hebron Instituto de Oncología (VHIO), destacó que la consulta se creó para tratar "de manera integral" el niño y la familia. "Conocer cuál es el riesgo de desarrollar cáncer en caso de que se identifique una alteración genética; cuáles son las recomendaciones de detección precoz y las medidas de prevención; hacer frente al impacto psicológico y ofrecer asesoramiento reproductivo. Hay un manejo multidisciplinario que requiere una adaptación a la situación y una gestión de la incertidumbre. Conviene tratar la predisposición genética cómo una cura de la salud", recalcó.
En esta consulta multidisplinària, los especialistas entrevistan el paciente y la familia, exploran la historia y elaboran el árbol genealógico con los casos de cáncer existentes, que se completa con los informes y la documentación médica que puedan aportar. Si se acaba decidiendo, se hace el estudio genético para identificar posibles alteraciones. La doctora Balmaña destaca cómo una de las claves de su trabajo la posibilidad de tener "fotografías panorámicas y en un momento dado hacer zoom y ser muy concretos".
En los niños, también se hace una exploración física en que se para especial atención en aspectos cómo la distancia entre los ojos, la implantación de las orejas, las características de las líneas palmars, la existencia de macrocefalia y otros rasgos que pueden orientar hacia un síndrome específico, indicó la doctora Anna Maria Cueto-González, pediatra especializada en genética clínica.
Empoderar los pacientes y familias porque tomen decisiones informadas
Si se identifica una alteración genética, los pacientes pueden entrar en programas de seguimiento y detección precoz, pruebas, cómo por ejemplo ecografías, adaptadas al factor de riesgo de desarrollar la dolencia. También hay medidas preventivas, cómo determinadas cirugías, y se ofrece asesoramiento reproductivo en caso de que la familia quiera tener más hijos.
Y es que el estudio genético va mucho más allá de un análisis de sangre. "El objetivo del asesoramiento genético es dar la información por empoderar el paciente porque tomen decisiones informadas", afirmó Estrella Carrasco, asesora genética del Servicio de Oncología Médica. "Son ellos quien toman la decisión. Ofrecemos todas las opciones y hay parejas que escogen A y otras B. Nosotros acompañamos", añadió, con referencia en este caso al asesoramiento reproductivo. También depende mucho del momento vital que atraviesa aquella familia.
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