Domadora de circo: el disfraz solidario de febrero

Dice el dicho que "de tarde o de primero, Carnaval por febrero" y no le falta razón. Ya somos en el mes de los carnavales, de los desfiles. En el gran mes de los disfraces. Las semanas previas son de pensar y escoger disfraz pero esta elección a partir de ahora puede ser no solo estética, sino también consciente y con valor añadido. El motivo: la iniciativa de un taller artesanal mataroní de destinar un 10 % de los beneficios de cada compra que se haga a la investigación de una dolencia infantil muy minoritaria.

La historia de la campaña 'Sin disfraz' de este 2023 (tiene vocación de replicarse en adelante) pasa por el taller artesanal de disfraces Ninona Handmade y por la historia de la Maria, una niña de 9 años que sufre una dolencia de nombre impronunciable, el Syngap1, que es una mutación del gen que le provoca trastornos de desarrollo.

La Maria tiene solo 9 años y encuentra en el equinoteràpia que recibe al hípica El Cerro, de Fonteta, la mejor manera de superar sus limitaciones y empoderar-se. Cuando la Maria sube arriba de la Txuri, su caballo, ella se transforma! Con la ayuda de la Sigrid, su terapeuta, la Maria acontece una niña calmada y segura que deja de banda sus dificultades a nivel motriz, se concentra y disfruta cada minuto de la comunicación y la cohesión con el caballo.

Ahora, Ninona Handmade presenta el proyecto solidario "Sin disfraz", una campaña de sensibilización sobre las dolencias raras que afectan los niños. Coincidiendo con el Carnaval y el Día de Mundial de las dolencias raras, la empresa de disfraces artesanales con sede a Mataró destinará el 10 % de la venta de un disfraz a la investigación de una dolencia rara. Este año, la beneficiaria de la acción es la investigación en Syngap1 que lleva a cabo el Hospital St. Joan de Dios de Barcelona gracias a las ventas de la disfraza "Domadora de Circo".

Quién es Ninona Handmade

Ninona Handmade es un Taller y tienda online (www.ninonahandmade.net) de disfraces artesanales para niños situado a Mataró. Los disfraces de Ninona Handmade se caracterizan para fomentar la creatividad y el desarrollo de la personalidad entre los más pequeños. Se trata principalmente de complementos que se sobreponen a la propia ropa, el que facilita mucho el juego libre de los niños y niñas y que se puedan compartir entre hermanos, amigos… de edades y tallas muy diversas

Hasta el día 28 de febrero (día internacional de las dolencias raras) Ninona Handmade dará en el Hospital St. Joan de Dios el 10 % de los beneficios de cada compra de un disfraz de su colección.

El drama de las dolencias raras, todavía más en niños

Las dolencias raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada dolencia específica solo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, a menos de 5 por cada 10.00 habitantes. No obstante, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo – más de 300 millones al mundo, 3 millones a España-, puesto que se estima que existen más de 7.000 dolencias raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.

Estas dolencias se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas que varían según cada dolencia y también dentro de una misma patología. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipus de la misma dolencia. En su mayor parte, se trata de dolencias crónicas y degenerativas. De hecho, el 65 % de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: Inicio precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años) Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos) Desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos) En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, puesto que a las dolencias raras se los puede atribuir el 35 % de las muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años y el 12 % entre los 5 y 15 años.

Uno de los principales problemas que enfrentan las personas con Dolencias Raras, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico son el desconocimiento que rodea estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. En una gran parte de los casos, esta demora en la diagnosis influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, y en consecuencia, en un 31 % de los casos, una agravación de la dolencia que podría haberse evitado o paliado previamente. Un 42,68 % de las personas con estas patologías no dispone del tratamiento o si dispone, no es el adecuado. Una de estas dolencias es el Syngap1.

Este síndrome es una dolencia rara causada por una mutación en el gen Syngap1. Fue diagnosticado por primera vez en 2009 por el Dr. Michaud en el Hospital St. Justine de Montreal, y afecta a unos 1.164 casos a nivel mundial, de los cuales 40 residen a España y a Cataluña 8. Este gen SYNGAP1 (6p.21.32) codifica una proteína con el mismo nombre que resulta crítica por el desarrollo cognitivo y para una correcta sinapsis (conexiones entre las neuronas o células de los cerebro, sin las cuales no se puede procesar la información) afectando al normal desarrollo cognitivo del cerebro. Las mutaciones nocivas en este gen reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales, el que provoca un retraso maduratiu general.

Los síntomas más frecuentes son:

• Discapacitado intelectual, de moderada a severa .
• En el 100 % de los casos Hipotonia muscular o ataxia motriz
• Epilepsia en el 80 % de los casos
• Retraso en la habla/apraxia (de leve a grave)
• Trastorno del sueño y del comportamiento Autismo (el 50 % de los pacientes de SYNGAP1 también están diagnosticados de TEA)

La mayoría de las mutaciones SYNGAP no se detectan en las pruebas genéticas básicas. La mejor forma de diagnosticar las mutaciones SYNGAP es la secuenciación del genoma. Actualmente no existe una cura o tratamiento específico por esta dolencia, más allá de las diversas terapias (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, equinoteràpia, etz…), por eso la investigación en este campo es imprescindible.

El Hospital San Juan de Dios, a través de la Fundación por la Investigación de San Juan de Dios, impulsa varias líneas de investigación a beneficio de la salud prenatal e infantil. Entre estas, se encuentra la del SYNGAP1. Para impulsar la investigación, avanzar en el conocimiento de esta dolencia rara, y poder mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, en 2020 el Hospital San Juan de Dios, con la colaboración del Instituto de Investigaciones Biomédicas del Hospital de Santo Pau (IIB Santo Pau), inició un proyecto de registro nacional de pacientes SYNGAP1 y una plataforma por estudios clínicos y básicos, dirigido por la Dra. Àngels García Cazorla.

La asociación SYNGAP1 nació en el año 2019. Entre sus objetivos hay promover la investigación, ofrecer información y orientación a las familias con algún hijo/a diagnosticado de SYNGAP1, dar visibilidad a la dolencia y promover servicios y recursos para mejorar la calidad de vida de los afectados. También hace acciones para recaudar fondos para la investigación como la que se lleva a cabo en el Hospital St. Joan de Dios.